El 80% de las enfermedades raras son hereditarias

Este miércoles 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En nuestro país las padecen entre un 6 y un 8% de la población. Visto fríamente, la probabilidad de que a uno le toque es muy baja, pero cuando se vive en primera persona ese mínimo riesgo se convierte en un suceso seguro que cambia la vida. Las personas que padecen una enfermedad rara han participado en el reparto de una baraja de aproximadamente 7.000 distintas, entre las que se incluyen distintos tipos de cáncer.

Habla el genoma de una momia de 5.300 años

Dos décadas después del descubrimiento del hombre de los hielos, se ha completado la secuenciación de esta momia, la más antigua de Europa, que fue hallada en el Tirol del Sur y datada hace 5.300 años.

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Identifican un nuevo gen ligado a cáncer de mama

Una mutación en un gen llamado Abraxas podría predisponer a las mujeres a sufrir cáncer de mama familiar, de acuerdo con los datos de un nuevo estudio realizado sobre más de cien familias finlandesas. El hallazgo, que se publica en Science of Translational Medicine, podría potencialmente ser de gran ayuda para identificar el riesgo de cáncer de mama en aquellas mujeres con una historia familiar de cáncer de mama.

Renato Dulbecco, el genetista que vinculó virus y cáncer

Renato Dulbecco, el genetista y biólogo italiano cuyas investigaciones sobre las infecciones víricas dieron un giro radical a la forma de combatir el cáncer, falleció en su casa de La Jolla, en California, donde residía y trabajaba. Dulbecco, que obtuvo el premio Nobel de Medicina en 1975 por sus trabajos, era un hombre de sonrisa dulce, modales de señor de antaño y un humorismo casi tímido. Había nacido en Catanzaro, en el sur de Italia, el 22 de febrero de 1914. Murió al otro lado del océano dos días antes de cumplir los 98 años.