El CIBERER presenta colaboraciones entre investigadores y afectados en angioedema hereditario, acromegalia y HHT

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha organizado la IV Jornada ‘Investigar es Avanzar’ enmarcada en los actos del Día Mundial de las Enfermedades Raras. En este acto, celebrado en CaixaForum Madrid, investigadores del Centro y afectados por este tipo de patologías han explicado su colaboración en las enfermedades angioedema hereditario, acromegalia y telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT).

El 80% de las enfermedades raras son hereditarias

Este miércoles 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En nuestro país las padecen entre un 6 y un 8% de la población. Visto fríamente, la probabilidad de que a uno le toque es muy baja, pero cuando se vive en primera persona ese mínimo riesgo se convierte en un suceso seguro que cambia la vida. Las personas que padecen una enfermedad rara han participado en el reparto de una baraja de aproximadamente 7.000 distintas, entre las que se incluyen distintos tipos de cáncer.

Investigadores del CIBERER identifican un nuevo gen responsable de la enfermedad rara osteogénesis imperfecta

Un grupo de investigadores del Instituto de Investigaciones Biomédicas ‘Alberto Sols’/CSIC-UAM y del Hospital Universitario La Paz de Madrid, ambos pertenecientes al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), han identificado que BMP1 es un nuevo gen mutado en osteogénesis imperfecta gracias a un estudio realizado en una familia egipcia con dos niños diagnosticados con una forma recesiva y grave de esta enfermedad.

Un estudio financiado con fondos comunitarios descubre genes relacionados con enfermedades raras heredadas

Científicos financiados con fondos europeos ha identificado dos genes
desconocidos hasta ahora relacionados con enfermedades renales hereditarias. El equipo de científicos, procedentes de Canadá, Alemania, India, Países Bajos,
Pakistán y Estados Unidos, recibieron financiación a través del proyecto SYSCILIA, amparado en  el tema «Salud» del Séptimo Programa Marco (7PM) de la Unión Europea.

Nuevo posible biomarcador para detectar una enfermedad genética rara

Un equipo de investigadores procedentes de Canadá, Alemania y Polonia y financiados por la Unión Europea ha logrado dar un paso adelante en la investigación en torno a una enfermedad genética denominada neurofibromatosis (NF1).