El ritmo que marca un cromosoma de más

El 21 de mazo se celebra del Día Mundial del Síndrome de Down, porque esta fecha hace referencia a la triplicación (trisomía) del cromosoma 21. Naciones Unidas ha reconocido la fecha y la ha incluido de manera oficial en su calendario.

Mutaciones en el gen BRG1 otorgan resistencia a hormonas en cáncer de pulmón, según un estudio del IDIBELL

El ácido retinoico (vitamina A) y los corticoides son hormonas que se encuentran a nuestro cuerpo que protegen del estrés oxidativo, disminuyen la inflamación y están implicadas en procesos de diferenciación celular. Ya que una de las características de los tumores es que sus células han perdido la capacidad de diferenciarse, estas hormonas tienen propiedades útiles para prevenir el cáncer. Actualmente, el ácido retinoico y los corticoides se están utilizando para el tratamiento de algunos tipos de leucemia.

Describen el mecanismo cuyo mal funcionamiento podría ser el causante del síndrome de Down

Un equipo de investigadores, con participación de la UAB, ha descrito un mecanismo de control que asegura la correcta formación de óvulos y espermatozoides en mamíferos y en cuyo mal funcionamiento en el ser humano podría estar el origen de aneuploidías como el síndrome de Down. Según la investigación, publicada esta semana en Nature Cell Biology, existe un mecanismo que protege de errores en la meiosis (una forma de reproducción celular) en los mamíferos para garantizar la correcta formación de espermatozoides y óvulos, ha informado la Universidad Autónoma de Barcelona.

Identifican los mecanismos de resistencia en melanoma

El melanoma, especialmente en sus fases avanzadas, es un tumor difícil de eliminar y tiene muchas maneras de evadir los fármacos utilizados. Ahora, una investigación que se publica en Nature Communications, ha identificado que algunos pacientes con melanoma resistentes a los inhibidores de la proteína quinasa B-RAF, como vemurafenib, presentan amplificaciones en dicha proteína. En pocas palabras, mediante el aumento de las copias de la mutación del gen BRAF, el melanoma se hace resistente al producir una mayor cantidad de la citada proteína y superar así el efecto de los inhibidores.

Se ha identificado la mutación concreta que causa la ataxia 36

La ataxia 36, también denominada como a taxia de la Costa de la Muerte, está causada por la alteración del gen NOP-56 del cromosoma 20. Esta mutación genética específica ha sido identificada por profesionales del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS), pertenecientes al Servicio de Neurología y a la Fundación Pública de Medicina Genómica, que próximamente publicarán sus conclusiones en Brain. Además de identificar la causa de la dolencia, el hallazgo refuerza la hipótesis de que las mutaciones por expansión son responsables de un número importante de enfermedades neurodegenerativas.